研究者包括了家族性颅内动脉瘤(FIA)项目的两个新的研究,FIA项目是国家神经病和卒中研究所资助的国际合作研究,旨在在至少有两位患有颅内动脉瘤的成员的家族中研究基因和其他风险因素。在其中一项研究中,研究者发现......
研究要点:
• 研究者确认了三个基因改变增加脑血管变薄并膨出(动脉瘤)的风险,动脉瘤可出现危险生命的破裂。
• 吸烟是最大的脑动脉瘤风险因素,在出现这些基因变异的人群中,吸烟人群的动脉瘤风险5倍增加。
• 对相同人群的第二次研究表明:大多数有动脉瘤的人群死于癌症或心脏疾病.....
研究者包括了家族性颅内动脉瘤(FIA)项目的两个新的研究,FIA项目是国家神经病和卒中研究所资助的国际合作研究,旨在在至少有两位患有颅内动脉瘤的成员的家族中研究基因和其他风险因素。在其中一项研究中,研究者发现携带一种已知危险基因变异拷贝的人群其颅内动脉瘤的发病率增加37%到48%。然而,当这些基因变异的人群每天吸一包烟并持续20年时,其风险增大5倍以上。携有两个拷贝的变异基因的人群风险甚至更高。
辛辛那提市神经学研究所大学神经科主任,研究作者Joseph P. Broderick教授说:“如同用火柴去点燃一样,吸烟显著增大了易感基因人群破裂性动脉瘤的风险,是颅内动脉瘤的主要环境诱因。据估计,70%至80%患有动脉瘤的患者现在是或曾经是吸烟者。”研究中82.5%的受试者都是吸烟者。在特定的易感家族有多名成员出现颅内动脉瘤。颅内动脉瘤破裂会引起蛛网膜下出血,当出现这种情况时,40%的患者会死亡,其它大多数患者会因严重出血引起的脑损伤而变成残疾
通过对比FIA家族的406例患者和辛辛那提市无动脉瘤的392例对照受试者的发生率,研究者确认:8号和9号染色体上特定的基因变异会增大颅内动脉瘤的风险。对其它人群的已知研究中,被认为存在基因风险的2号染色体在本次研究中未发现风险因素。在本研究中,约22%的对照受试者至少携带一种8号染色体的变异基因;73%至少携带一种9号染色体的变异基因. Broderick指出:至少是该地区白人中,这些比例与普通人群的比例预期一致。
FIA项目的主要研究者Broderick说:“这些结果告诉我们染色体上诱发风险基因的大概位置,但是并未指明确切的基因或该基因是如何作用引发动脉瘤。对于有破裂动脉瘤的家族成员来说,这是一个重要信息:如果你携带此基因,不吸烟可显著影响患病风险,如果你吸烟,则会使此基因的影响加倍增大。”Broderick指出:因为目前推荐基因测试为时尚早,所以患有颅内动脉瘤的患者的家族成员应该停止吸烟。
在FIA研究的第二项报告中,研究者指出:在FIA家族中死亡的主因是癌症和心脏病而不是动脉瘤。研究者对诊断颅内动脉瘤的1073例患者和1721例未患颅内动脉瘤的患者家族成员进行了为期平均3.27年的随访,在研究开始时未患动脉瘤的人群中无人死于破裂性颅内动脉瘤。此外,有动脉瘤的患者大多数死于非动脉瘤相关原因。美国辛辛那提市大学的研究助理教授和研究的主要作者Laura R. Sauerbeck, R.N., M.S., C.C.R.C 说: “尤其对诊断有未破裂动脉瘤的人群,如果进行治疗或医学监测确认病情未恶化,患者需要加强吸烟和血压的危险因素控制,动脉瘤破裂风险大大降低”。