与房颤相关的基因座、基因、多态性
易感基因座
    1997年，Brugada 发现房颤第一个基因座10q22-q24区域，至今，仍未找到致病基因。目前已知的另外三个基因座包括6q14-q16、5p13和10p11-q21。
房颤致病基因
    自2003年我国研究者发现第一个房颤致病基因KCNQ1以来，目前已有包括钾/钠/钙通道、缝隙连接蛋白、核孔蛋白、T box转录因子等14个致病基因（表1）。钾通道功能获得、钠通道功能失活与房颤有关。

房颤基因多态性
    除了致病基因突变外，还发现15个与房颤相关的基因多态性，包括KCNE1、KCNE5 、KCNE4、IL-6基因启动子、G蛋白β亚单位基因、LMNA、IL-10 、PITX2、VII、TGF、CYP11B2、ACE、PITX2 或 NKX2-5 、ZFHX3和ADRB1。
房颤与其他心脏病并存的基因学研究
    房颤是多种心脏疾病的并发症，如与高血压、心力衰竭、心肌病、SQTs、BrS、Holt - oram 综合征等疾病并存，并有相互恶化的趋势。
    ACE 和 CYP11B2基因多态性与房颤并高血压有关；SCN5A 是房颤 与心力衰竭并存的易感基因；内皮素-2 A985G多态性与房颤并心肌病有关；SCN1b 与房颤并Brugada型ECG有关；Holt - oram 综合征又称为心-手综合征，临床上以上肢和心脏形态异常为特征；曾有Holt - oram 综合征与房颤并存的家系报道，文中描述了TBX5 突变功能获得与房颤合并Holt - oram 综合征有关；SQTs致病基因有KCNQ1、KCNH2、KCNJ2、CAV1.2，Cab2b，除了KCNJ2基因外，其余4个基因均为SQTs合并房颤的致病基因。Brugada和Hong等首次报道KCNH2突变N588K与SQTs并房颤有关。随后Hong等人又报道了KCNQ1引起胎儿SQTs并房颤，并发现突变引起房肌的自律性降低、心室动作电位缩短。
房颤分子类型
    折返、早后除极和晚后除极引起的触发活动、自律性异常是房颤发生的电生理机制。根据最近专家报道，认为房颤按分子类型分类可分为以下6型（表2）。

基于遗传学的房颤危险分层
    2007年Daniel等人报道4q25中的几个标记物具有预测房颤风险的价值，Trs10022363和Trs13143308可预测中等风险，Trs2200733、Trs3143309和rs10033464可预测房颤高危人群。2010年Daniel研究组再次报道4q25变异对房颤消融术后再发的作用，对195例房颤患者进行观察，其中78% 为阵发性房颤，22%持续性房颤。与房颤高危有关的2个位点，rs2200733变异与术后早期复发有关（7天内），rs10033464变异与术后晚发有关（4~6个月）。
房颤抗凝药物的基因学研究
   《新英格兰医学杂志》曾报道华法林使用与基因多态性有关，后来的研究显示具有缺血卒中和大出血风险的患者，基因筛查对于华法林治疗没有益处。因此，需要牢记，种族不同，遗传背景不同，将影响遗传筛查的敏感性。
总结
    自1997年对房颤遗传学研究的第一篇报道发表以来，无论从致病基因和分子机制的研究领域，还是危险分层、治疗预后评价及抗凝的特异性治疗方面，均取得了重大进展，期待着这些遗传学研究进展为将来房颤的个体化治疗带来福音。