编者按：2023 ESC指南首次提出非扩张型左心室心肌病（NDLVC）这一心脏表型，对心肌病进行精准分类和明确定义。近日，ESC大会上，伦敦大学学院大奥蒙德街医院、2023年心肌病指南编写主席之一Juan Pablo Kaski教授发表了有关指南指导下的心肌病患者诊疗的精彩报告，本刊特邀其进行了深入探讨。

 

《国际循环》:NDLVC弥补了扩张型心肌病定义的局限，请谈谈NDLVC的定义和诊治流程？

 

Juan Pablo Kaski教授：NDLVC表型概念背后的目的是，基于我们如何对心肌病进行分类和定义的表型方法。从确定表现型开始，通常使用形态学和功能特征，NDLVC是一种以心肌瘢痕和其他组织特征异常为特征的表型，主要表现在心脏MRI上，但也表现在病理方面。我们引入这一新表型概念的原因是因为有些患者可能并不完全符合之前的一些诊断类别，所以有左心室疤痕的患者可能没有任何左心室扩张，但被归类为扩张型心肌病，或被归类为心律失常性心肌病，但心律失常可能不是主要的表现特征之一，NDLVC的概念来源于此。有必要强调的是，NDLVC本身并不是一种诊断。事实上，没有一种心肌病本身就是一种诊断，这是诊断过程的开始。

 

确定表型应该寻找更具体的病因诊断。在治疗方面，重要的原因是，在许多情况下，识别这种非缺血性瘢痕、NDLVC表型将导致遗传性心肌病的诊断，这可能与恶性室性心律失常和心源性猝死的风险更高有关。因此，猝死的管理风险分层可能因所识别的潜在基因而有所不同。

 

《国际循环》:指南中，对于患有运动减退性非扩张型心肌病和心律失常患者的治疗有哪些推荐意见？

 

Juan Pablo Kaski教授：我们已经很少使用运动减退性左心室心肌病这一术语，现在用NDLVC代替它。我认为指南中的建议具有双重性：首先，它围绕如何做出诊断——推荐在所有怀疑患有心肌病的患者中使用心脏MRI的重要性，这是I级适应证。心肌病患者随访期间行心脏MRI检查是2A指征，还有很多其他额外的影像学检查在完善和缩小诊断范围方面发挥重要作用。但患者一旦确诊，并被归类为NDLVC，就指南建议而言，最大的影响可能是围绕如何预防心源性猝死，以及哪些需要植入式心律转复除颤器（ICD）。在过去，关键参数是射血分数。因此，射血分数<35%的患者有ICD适应证。这种方法的重要性在于，某些基因型具有特别高的风险，并且通常与NDLVC相关，例如层粘连蛋白、桥粒芯蛋白、filamin-C突变。当识别出这些突变时，ICD植入的门槛将有很大差异。即使他们的射血分数高于35%~45%，甚至50%，也可以考虑对纤维蛋白C变异的患者植入ICD。这种基因型特异性风险分层是针对NDLVC患者的主要建议之一。

 

《国际循环》:心源性猝死的预测和预防是NDLVC患者管理的核心问题，指南中对此有哪些推荐方案和证据支持？

 

Juan Pablo Kaski教授：从2023年起，相关新指南将左心室射血分数<35%作为ICD植入的指征，但对于射血分数>35%的患者，下一步是寻找高风险的基因型。如果确定了其中一种高风险基因型和一些相关的风险因素，那很可能是ICD植入的2A级适应证。对于某些基因型，有特定的风险预测评分。例如，最近发表了一项针对桥粒芯蛋白相关心肌病患者的风险预测评分。识别NDLVC或扩张型心肌病患者的desmoplakin变异，使临床医生能使用这些评分参数更准确地预测猝死风险，并就ICD植入做出决定。