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家族性扩张型心肌病的临床和遗传学问题

Clinical and Genetic Issues in Familial Dilated Cardiomyopathy

作者:国际循环网日期:2011/6/19 15:22:58

Hershberger及同事回顾了家族性扩张型心肌病（FDC）领域的近期进展

Hershberger及同事回顾了家族性扩张型心肌病（FDC）领域的近期进展。目前已达成一致，对一级家族成员开展临床筛查将在至少20%~35%的原推定为特发性扩张型心肌病（IDC）患者中发现FDC患者。研究提示，代表多基因个体发生的31个常染色体基因和2个X-连锁基因的点突变可引起FDC发病，但仅30%~35%的病例归因于此。当前正在利用更快、更经济的基因排序技术识别出新的突变。已经出版FDC和IDC评估、检测的相关指南，如果与FDC遗传学测试和咨询相结合，将大大增加我们对心血管遗传医学的知识。

J Am Coll Cardiol 2011; 57: 1641-1649

版面编辑：沈会会责任编辑:张衡